Cromosoma CIENCIA

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Ciencia

Los c. son elementos filamentosos situados en el interior del núcleo de las células (v.), que por contener el material genético (ADN) mantienen los caracteres de la especie o clase celular (v. GENÉTICA).

Etimológicamente el término deriva de los vocablos griegos, cromos, color, y soma, cuerpo, significando, por tanto, cuerpo coloreado, ya que efectivamente absorben algunos colorantes básicos empleados en las técnicas de fijación celular dispuestas para su estudio óptico.

La célula madura en estado de reposo ofrece en su núcleo un aspecto difuso debido a la configuración filamentosa de los c. que son finísimos y largos; sin embargo, cuando la célula se halla en estado de división estos filamentos se concentran en apretadas vueltas formandouna espiral (cromonema) y dando lugar a unas estructuras individualizadas con forma de bastones. La división de una célula madre en dos células hijas se realiza ordinariamente en virtud del proceso denominado mitosis (v.); en él se suceden varias etapas bien delimitadas por los biólogos: el núcleo en estado de reposo (interfase) sintetiza doble cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) por medio de la ADN polimerasa; es decir, los c. se autoduplican. En la segunda o profase, los c. se identifican como bandas dobles de cromatina (cromátidas) muy teñidas unidas a un elemento poco coloreado o centrómero; desaparece la membrana nuclear y emigran dos centriolos a polos opuestos de la célula los cuales servirán de elementos de fijación del huso. En la tercera etapa metafase los c. desdoblados se separan situándose en dos planos ecuatoriales idénticos; cada c. constituido por las dos cromátidas unidas por el centrómero y por éste al huso, configurándose una imagen como de dos conos unidos por su base. En la cuarta etapa anafase las cromátidas se separan hacia los polos de la célula; desaparece el huso, y aparecen las dos nuevas membranas nucleares. En la quinta o telofase se han diferenciado dos núcleos con su correspondiente membrana nuclear completa envolviendo al material cromatínico dividido; el citoplasma por hendidura cada vez más profunda se ha dividido en dos, cada parte con su núcleo nuevo, resultando dos nuevas células. Los c. nunca pierden su identidad en el núcleo, aun cuando éste se halle en estado de reposo con su aspecto difuso, por ser entonces los c. muy finos y alargados. Para su mejor estudio conviene interrumpir el proceso de división nuclear en la fase que más interese, pudiendo hacerse incluso una verdadera disección de los mismos.

Morfología y número. Adoptan un aspecto general de bastones que pueden ser cortos o largos y configuran diferentes formas que pueden recordar letras alfabéticas: V, J.

Por la posición del centrómero los c. se clasifican en: a) metacéntricos, con el centrómero en posición media y ambos brazos iguales, teniendo forma de V. b) Submetacéntricos, con el centrómero desviado del centro y, por tanto, con brazos desiguales en L. c) Acrocéntricos, centrómero casi en el extremo, resultando uno de los brazos muy pequeño. d) Telocéntricos, centrómero en el extremo, bastoniformes.

A lo largo del c. se presentan además del centrómero constricciones secundarias; son estrechamientos que dividen los brazos en diferentes regiones. Su posición y el tamaño de las zonas definidas son constantes en cada c. En algunos se encuentra en el extremo de un brazo un pequeño cuerpo, denominado satélite, que queda unido al resto por un fino filamento.

En ciertas células, como en las de las glándulas salivales de las larvas de los insectos dípteros (moscas, etc.) se encuentran los llamados c. politénicos. Constituyen un caso de c. gigantes de longitud y volumen mucho mayores que los c. normales. Esto se debe a la duplicación de un c. varias veces sucesivas, permaneciendo unidos los filamentos resultantes. En ellos se aprecia una, alternancia de bandas claras y oscuras; estas últimas formadas por la alineación de los cromómeros, que son unos bultitos de los filamentos que corresponden a zonas de intenso retorcimiento. Otro tipo de c. gigantes son los de los ovocitos (células originarias de los óvulos) en los anfibios; los llamados c. plumosos o en escobillón (lampbrush). Son los c. más largos conocidos; muy poco espiralizados y con salientes plumosos de ADN, a cuyo alrededor se sintetiza ARN.

Las células de cada especie biológica poseen un número constante y específico de c., así como una morfología definida de los mismos. En el organismo humano la cifra es de 46 c. por célula, los cuales se hallan distribuidos por pares o emparejados, resultando 23 pares. De ellos un par es de c. sexuales: X femenino e Y masculino, y los otros 22 pares o autosomas, homólogos; se agrupan y numeran según su longitud y la situación del centrómero. Este número de 46 corresponde al número diploide (del griego diplos, doble, y eidos, forma) de las células somáticas del organismo humano, pero las células dispuestas para la fecundación: óvulo y espermatocito, tienen cada una la mitad de ese número, 23 o número haploide (del griego haplos, único) al que han llegado por un proceso de meiosis (v.), de forma que al unirse el óvulo con el espermatocito y constituir el óvulo fecundado o cigoto reúne 23 c. de la madre y 23 del padre para adoptar los 46, cifra normal en el organismo humano de la que dependé la continuidad orgánica.

El número de c. varía según las especies animales, se han descrito 42 en el mono Rhesus, 48 en el chimpancé, y cifras de 344244546066 en otros tipos de primates.

Estructura. Un c. está compuesto por una matriz proteica que le da consistencia, en cuyo interior se dispone el ADN en forma de doble hélice, con una espiralización mayor y otra menor superpuesta a ella. La espiral doble es la estructura típica de los c. bacterianos, que constituyen la representación rudimentaria del material genético; están formados por una sola molécula circular de ADN. Cada franja de la hélice de los c. está constituida por un polímero de unidades de nucleótidos en los cuales la base nitrogenada es una purina adenina, guanina o una pirimidina timina, citosina (v. BIOQUÍMICA).

Cada c. posee muchos genes o unidades básicas de herencia (v. GENÉTICA), los cuales representan segmentos ultramicroscópicos del c. que se disponen en lugares(loci) específicos en toda su longitud. Cada gen denota un lugar geográfico (locus) que suele regular muchas expresiones del aspecto exterior o fenotípicas. Más pequeña que el gen es la unidad menor de ADN o cistrona la cual tiene la facultad de regular la síntesis de una enzima o polipéptido. Parece ser que el ADN rige el tipo y posiblemente el tiempo y cantidad en la síntesis de proteína; sin embargo, el verdadero fabricante de proteína sería el ácido ribonucleico (ARN) del nucléolo. Se reconocen tres clases de ARN, posiblemente todas sintetizadas en el núcleo (v. BIOQUÍMICA).

Variaciones del número normal de cromosomas. Se ha comprobado el número diploide (46) en las células de ovarios, testículos, bazo, hígado, pulmones, membranas embrionarias, leucocitos, células de médula ósea y células de tejido conjuntivo, con 22 pares de autosomas numerados y 1 par de heterosomas o sexuales (XX en la mujer, XY en el hombre), cuya fórmula específica para cada individuo se denomina cariotipo. Al experimentar la reducción cromosómica a la mitad, resulta un juego cromosómico materno (óvulo) con 22 autosomas y uno sólo de los dos sexuales que tiene que ser X en cualquier caso, y un juego cromosómico paterno (espermatocito) con 22 autosomas y uno sexual que puede ser X o Y. El óvulo fecundado reúne los dos juegos cromosómicos, materno y paterno, resultando los 46 normales: 22 pares de autosomas y 1 par sexual; si es XX el descendiente será femenino y si XY masculino (v. SEXUALIDAD).

Pueden sucederse algunas variaciones de la cifra normal cuando en el proceso de la división celular o mitosis algún c. desdoblado o hijo no vaya a los polos del huso, envolviendo la membrana nuclear un núcleo con 45 cromosomas y otro con 47, fenómeno conocido como no disyunción; las nuevas células con número diferente o atípico de c. darán lugar igualmente a células hijas atípicas. Kodani en Japón ha comprobado células humanas con 47 y 48 c., cifras debidas a la presencia de pequeños c. supernumerarios, los cuales parecen tener escasa importancia en cuanto a la transmisión. Puede ocurrir que por falla del huso la nueva membrana nuclear envuelva los 92 cromosomas (46+46) y en la siguiente división resulten células hijas tetraploides (cuatro juegos cromosómicos),lo cual sería incompatible con la especificidad diploide pala la continuidad orgánica.

Interés científico. En 1916 Bridges relacionó los cambios morfológicos de la mosca Drosophila con cambios estructurales en sus c., con lo que se daba el primer paso en el estudio de la citogenética; actualmente con el progreso técnico se pueden cultivar células a breve plazo e interrumpir las mitosis activas en la metafase, pudiendo entonces separar, condensar y teñir los c. para su mejor estudio (Eggen). En 1956, usando estas técnicas, Tjio y Levan fijan el cariotipo normal del hombre en 46 c. Más tarde Jéróme Lejeune observa cómo un trastorno congénito (el mongolismo) guardaba relación con anomalías cromosómicas susceptibles de descubrirse; posteriormente se descubren alteraciones cromosómicas en los trastornos del sexo (síndromes de Klinefelter y de Turner). Sin embargo, a pesar de lo adelantado en los últimos años, no se han comprobado alteraciones cromosómicas, en enfermedades típicamente hereditarias como la hemofilia; ceguera y algunos trastornos metabólicos congénitos.

Cuando en la fecundación participan células con juegos cromosómicos atípicos se originarán igualmente nuevos seres con atipia cromosómica que mueren precozmente, por tanto, sin continuidad; en determinadas condiciones puede sobrevivir el nuevo ser que será anormal como ocurre en los llamados mongólicos y en algunos individuos con diferenciación sexual anormal. También algunas malformaciones congénitas y algunas leucemias se deben a anomalías cromosómicas.

Se pueden determinar alteraciones cromosómicas en algunas ocasiones por acción de determinados virus, por radiaciones sostenidas, por algunas sustancias químicas (mostazas nitrogenadas, 5bromouracilo), y también puede ocurrir en la mujer al final de la edad materna por envejecimiento del óvulo, que no se renueva, a diferencia del espermatocito, que lo hace continuamente.

V. t.: CÉLULA; GENÉTICA; MUTACIONES BIOLÓGICAS; MITOSIS; MEIOSIS.

J. R. LÓPEZ PÉREZ.

BIBL.: E. D. P. DE ROBERTIS, Biología celular, 8 ed. Barcelona 1970; P. P. GRASSE, Biología general, Barcelona 1969; R. C. KING, Genética, Madrid; P. E. BECKER, Genética humana, Barcelona 1968; S. ALVARADO, Biología general, Madrid 1970.