Mongolismo I. Medicina. MEDICINA

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Medicina

Cuando en 1886 J. Langdon-Down, se propuso realizar una clasificación étnica de los idiotas, describió un tipa de deficiencia mental congénita, que diferenciaba fácilmente de las demás por los peculiares rasgos externos de los pacientes: tenían la cara achatada, los ojos oblicuos, la nariz pequeña y las mejillas redondeadas. Por su similitud con la raza mongólica les denominó idiotas mongólicos y aunque desde entonces se ha venido conservando este término, se utilizan también otros como son los de síndrome de Down o anomalía de Langdon-Down. Se trata de una de las deficiencias mentales de origen genético más frecuentes, con una incidencia estimada en un caso por cada 668 nacidos vivos.

Características clínicas. En general, el m. es reconocible desde el nacimiento. La falta de tono muscular unido a la consistencia pastosa de los músculos y a la gran laxitud de las articulaciones, les asemeja a los muñecos de goma, adoptando a menudo posturas inverosímiles. El cráneo es relativamente pequeño con aplanamiento del polo occipital; las orejas, mal moldeadas, son de baja implantación; la cara es redondeada y poco expresiva y la frente prominente; las hendiduras palpebrales son oblicuas y con un pequeño pliegue (epicantus) a nivel del ángulo interno del ojo; el iris presenta unas pequeñas zonas blanquecinas denominadas "manchas de Brushfield"; la raíz nasal es aplanada, los orificios nasales dirigidos hacia delante y sus alas inacabadas; la lengua es grande y, en niños mayores, presenta profundas hendiduras. El paladar es ojival, lo que dificulta notablemente la respiración nasal, y los dientes suelen estar mal implantados. El cuello y el tórax son cortos, el abdomen blando y abultado y, con frecuencia, acompañado de hernias. Las manos y los pies son anchos y los dedos cortos, estando a menudo incurvado el dedo meñique (clinodactilia). Las huellas digitales palmares y plantares (dermatoglifos) son característicos: en todos los dedos de las manos suele existir un mismo tipo de figura, denominada "asa cubital". En las palmas de la mano, surcadas transversalmente por un único pliegue, las crestas tienden a ser más transversales delo normal; a nivel del eje medio de la mano, el punto de confluencia de los tres sistemas de líneas fundamentales que cubren la totalidad de la palma (sistema distal, hipotenar y tenar), denominado trirradio t, suele situarse más lejos de la muñeca que en las personas normales. En la planta de los dedos de los pies es típica la ausencia de la presilla que existe habitualmente. El examen dermatoglífico de estos pacientes tiene el interés de contribuir eficazmente al diagnóstico de la enfermedad cuando, por la corta edad del niño, son poco manifiestos los demás estigmas. A estas anomalías externas se asocian a menudo malformaciones viscerales, entre las que destacan las que afectan al corazón.

El desarrollo estatural y psicomotor de los mongólicos es siempre deficiente: la talla no suele ser superior a 155 cm. en los niños y 145 cm. en la niñas. Las adquisiciones psicomotoras son lentas: habitualmente no sostienen la cabeza antes de cumplir el primer año y no andan hasta los cuatro o cinco años; el lenguaje se inicia tardíamente, no empezando a pronunciar frases sencillas hasta los cuatro años; el déficit intelectual es una manifestación constante y el coeficiente intelectual se encuentra entre 20 y 75 en más del 95% de los casos, con una media de 50, y sólo menos del cinco por ciento llegan a leer y escribir.

Su evolución es relativamente sombría, pues suelen experimentar un envejecimiento precoz. La esperanza media de vida es de unos 18 años, aunque alrededor del 20-30% mueren antes de alcanzar los 12 meses (la mayoría, por infecciones respiratorias o complicaciones cardiacas). La leucemia (v.) es más frecuente entre mongólicos que en la población normal.

Genética. Aunque las características clínicas de esta enfermedad era ya conocidas desde medio siglo atrás, es en 1959 cuando se descubre su alteración básica. Desde los trabajos de Jéróme Lejeune y colaboradores, se sabe que el origen del síndrome reside en la presencia de tres cromosomas 21, en vez de dos, en el núcleo de las células de los pacientes; es este desequilibrio del material genético el que produce el déficit intelectual y las malformaciones somáticas, probablemente a través de las alteraciones bioquímicas, todavía mal conocidas, a que conduce. El cromosoma supernumerario se encuentra libre en el 94,5% del total de los mongólicos; el cariotipo de estos pacientes presenta, por tanto, 47 cromosomas, en vez de 46, y se denominan mongólicos con trisomia 21. En el 5,5% restante, se halla unido a otro cromosoma del grupo G o D; en éstos, el cariotipo presenta un número "normal" de cromosomas extra 21 con otro G o D, y por ello son llamados "mongólicos con traslocación".

La trisomia 21 se debe a un fenómeno de "no disyunción" durante la meiosis, alteración que parece producirse en la madre dado que la frecuencia de nacidos mongólicos crece con la edad de la madre. En madres de edad avanzada, por tratarse de un accidente, el riesgo de tener un hijo mongólico por segunda vez es, en principio, similar al de otras de menor edad. Existen algunos casos de m. en los que se produjo una no disyunción en las primeras divisiones del huevo (óvulo fecundado) y, como consecuencia, una parte de las células del individuo son normales y las restantes con 47 cromosomas. Se trata de enfermos con rasgos menos manifiestos y, en general, con un rendimiento intelectual superior al de los demás mongólicos. Las proporciones más elevadas de mongólicos con traslocación aparecen entre los que son hijos de madres más bien jóvenes. En la mitad de los casos, el cariotipo de los padres es normal, lo cual indica que la traslocación se produjo en la meiosis de uno de los gametos que dio lugar al niño. En la otra mitad, en uno de los progenitores se encuentra la traslocación, pero equilibrada (uno de los cromosomas 21 está unido a un cromosoma G o D y el otro está libre), lo que significa que trasmitió al hijo afecto el cromosoma traslocado y el libre, que al sumársele a ellos el cromosoma 21 correspondiente al otro progenitor, el niño recibió tres cromosomas 21 naciendo mongólico. El riesgo de que de un matrimonio nazca un hijo mongólico por traslocación varía según los casos. Si los progenitores no son portadores de la traslocación, el riesgo es en principio mínimo, pues se trata de un accidente cromosómico. Si los progenitores son portadores de la traslocación, la probabilidad teórica de tener un hijo mongólico aumenta notablemente; no obstante, ésta varía según sea el padre o la madre el portador, y según el tipo de traslocación de que se trate. En cada caso será el médico quien haga una estimación del riesgo, a la vista de los exámenes realizados.

Tratamiento. Aunque actualmente no poseemos un tratamiento eficaz del m., cabe esperar que en un plazo relativamente breve se lleguen a conocer los errores metabólicos que producen el retraso psicomotor, con lo que quedarían abiertas las puertas para una posible terapia farmacológica.

Ello no significa en modo alguno que, hasta entonces, se deba abandonar estos niños a su propia evolución, pues debe efectuarse el tratamiento desde el principio en el seno de la familia y con el concurso de los padres adecuadamente instruidos; a partir de los tres o cuatro años, es aconsejable que asista a una institución adecuada y especializada con objeto de que reciba una educación particular (principalmente de lenguaje y sensibilidad), de acuerdo con la capacidad del niño. Su porvenir profesional se centra en los llamados "trabajos protegidos", pues nunca llegan a alcanzar una independencia social o económica. Deben efectuarse periódicamente revisiones médicas y prestar especial atención a los procesos infecciosos, que suelen presentarse en ellos con frecuencia. Cada Estado dispone en general de una serie de medidas en orden a proteger a las familias de los mongólicos.

V. t.: CROMOSOMA; GENÉTICA.

J. ARGEMÍ RENOM.

BIBL.: J. A. LÓPEZ DOS SANTOS, Síndrome de Down. Aspectos clínicos y citogenéticos, Tesis doctoral, Oporto 1967; J. ARGEMí y M. BUENO, Dermatoglifos y Síndrome Down, "Boletín de la sociedad Vasco-Navarra de Pediatría", 4, 337; M. BUENO, J. ARGEMí, A. CLAVO y A. DEL AMO, Estudios interdisciplinares en el Síndrome Down, "Rev. IBYS", XXVII,95.