Malformaciones Congénitas CIENCIA

Categoria:

Ciencia

Concepto. Si se entiende por congénito aquello con lo que se nace o que nace con uno, una m. c. sería cualquier defecto de forma, número, tamaño o situación de tejidos, órganos o miembros, presentes en el momento del nacimiento. Si bien esto es cierto, a fuer de precisión y en lenguaje técnico, el término congénito debe ser referido no al momento del nacimiento, sino al de la génesis o concepción del nuevo ser. Para que exista verdadera m. c. debe estar presente ésta en los genes o cromosomas del espermatozoide y óvulo en el momento de la fecundación. Si un feto, como consecuencia de una compresión, una brida intrauterina, u otro accidente, nace con un miembro deforme o edematoso o con surcos, no se trataría de una m. c. sino adquirida durante su vida intrauterina; y el embrión, como tal, no padecería alteración congénita alguna.

Habría, por tanto, dos clases de anomalías o m. c.: embriopatías (patología del embrión, la verdadera m. c.) y fetopatías (patología del feto, en su vida intrauterina, que no es una verdadera m. c. aunque esté presente en el momento del nacimiento). En cualquier caso, esta forma peculiar del padecer humano, que con la inflamación, los traumatismos y los tumores constituyen los grandes capítulos de la patología orgánica, es tan antigua como el hombre, y sus ejemplos llenan los archivos y museos anatómicos, calificados como monstruosidades o curiosidades. Además de las m. c. anatómicas, existen los llamados "errores congénitos del metabolismo" que tienen su expresión clínica en forma de trastornos funcionales diferentes.

Causas. Se ha considerado ya que la verdadera m. c. es un error en la trasmisión del mensaje genético, que hoy se sabe está ligado a los ácidos nucleicos que el embrión recibe de ambas células germinales. Por tanto, sólo podrán ser invocados como causa de m. c. aquellos factores que puedan demostrar su capacidad para interferir este mensaje y hacerlo "descarrilar", provocando una mutación en la cadena de ácidos nucleicos, que se trasmita al nuevo ser.

La "sabiduría popular", tantas veces confundida con la superstición, había achacado estos desastres genéticos a una serie de factores externos que van desde los famosos "antojos" hasta las enfermedades y traumatismos de la madre durante el embarazo. De todo ello la investigación moderna sólo mantiene como capaces de causar m. c. una serie de causas intrínsecas y extrínsecas, que hayan tenido la posibilidad de actuar en las primeras semanas del embarazo, puesto que una vez formadas las estructuras fetales no pueden sufrir alteración congénita, sino adquirida.

Como resumen de las posibilidades etiológicas, se pueden clasificar éstas en: l. Factores intrínsecos: a) Anemia: a través de un mecanismo de privación de oxígeno al feto. b) Anoxia: privación de oxígeno directamente (altura, p. ej.). c) Avitaminosis: en general déficit alimenticios durante el embarazo. d) Enfermedades maternas: especialmente por virus, como rubéola, sarampión (v.) y otras. 2. Factores extrínsecos: a) Radiaciones: Rayos X, radiaciones gamma, radiaciones atótllicas, etc. b) Sustancias citotóxicas: talidomida (v.) y otras.

Clasificación. Es casi imposible clasificar todas las m. c. y sólo puede intentarse una enumeración de generalidades, pensando además que muchas veces coinciden varias de ellas, formando síndromes cuya sola enunciación sería harto larga.

Simplificando la clasificación de A. de la Fuente Chaos (o c. en bibl.) se pueden encontrar malformaciones de tejidos -distrofias- órganos -displasias- y miembros -disgenesias-. La disminución de cualquiera de ellos sería: hipotrofia, hipoplasia o hipogenesia; su ausencia: atrofia, aplasia y agenesia; y el aumento: hipertrofia, hiperplasia e hipergenesia.

En sentido todavía más concreto, se pueden encontrar malformaciones en cuanto al número, tamaño, forma y situación. l. En cuanto al número: a) por exceso: duplicaciones y multiplicidad. b) Por defecto: aplasia, agenesia e hipoplasia, hipogenesia. 2. En cuanto al tamaño: a) Por exceso: de volumen, mega (megacolon); de longitud, dolico (dolicocéfalo). b) Por defecto: de volumen, micro (microcéfalo); de longitud: braqui (braquicéfalo). 3. En cuanto a la forma: Acodaduras, torsiones y dilataciones; todas exteriores. Estenosis, tabicamientos anormales y comunicaciones anormales; éstas interiores. 4. En cuanto a la situación: Distopias parciales (ectopias), distopias totales (situs inversus), imperforaciones, extrofias y fístulas 5. Polimalformaciones: Monstruosidades. 6. Alteraciones metabólicas: Cistinuria, alcaptonuria y enzimopatías.

Tratamiento. Sólo la Cirugía puede corregir estos defectos congénitos y en cada región anatómica los recursos de la técnica han perfeccionado los procedimientos para anular o paliar las dificultades con que se han de enfrentar estos enfermos, que van desde las puramente estéticas (labio leporino) hasta las vitales (reparación de anomalías congénitas del corazón incompatibles con la vida). Los recursos de la Cirugía son, en general, resecciones o extirpaciones en las malformaciones por exceso y aportación de tejido nuevo (injertos de contigüidad o a distancia, homoinjertos, heteroinjertos) en los casos determinados por defecto.

V. t.: EMBRIOLOGÍA HUMANA; GENÉTICA HUMANA.

SANTIAGO FERNÁNDEZ DE LIS.

BIBL.: A. DE LA FUENTE CHAOS, iniciación a la Patología y Clínica quirúrgica, Madrid 1964; J. W. MILLEN, Timing of human congenital malformation, "Develop. Med. Child. Neurol.u, 5 (1963) 343; W. J. HAMILTON Y OTROS, Human Embryology, Baltimore 1962; J. LANGMAN, Medical Embryology, Baltimore 1963; E. PASSARGE y S. MECKE, Consecuencias del diagnóstico de las malformaciones congénitas, "Münch. Mediz. Wochenn, 6 (1972) 659; M. N. NELSON y J. O. FORFAR, Associations between Drugs administered during pregnancy and Congenital Abnormalities ol the Fetus, "British Medical Journaln (1971) 523.